NIPT消除产前检测“有创”之忧

适用范围广、准确率高、无创，且无感染和流产风险

NIPT消除产前检测“有创”之忧

“我国是出生缺陷的高发国，每年约1600万新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。”油田总医院遗传学专家马洪星表示，虽然国家每年支付庞大的经费用于对唐氏综合症患儿的救助，但缺陷儿的出生，仍给众多家庭造成极大的心理及经济负担，同时也给社会造成严重的经济负担。

为避免缺陷儿的出生，大多数准妈妈都会选择进行产前筛查，但这时很多令人担忧的问题也随之出现了。

“抽血进行唐筛，从而计算出先天缺陷胎儿的危险系数，准确吗？”

“据统计，其假阴性比率高达三分之一，临床上，很多产前诊断医生会建议产妇进一步检查。”

“羊水穿刺，准确率几乎可达100%。”

“但又有产妇会忧心，有创检查会造成宫内感染，甚至流产。”

“那就进行NIPT吧，它的准确高达99% ，最重要的是它无创，只需采集孕妇10ml外周血就行。”

近些年，一个关于基因的名词逐渐被公众所关注，仿佛平时神秘的基因技术一下子就来到了我们身边，它就是NIPT（Non-invasive prenatal testing）即无创产前检测。

NIPT无创产前基因检测是什么？

它是针对12-22+6孕周的孕妇，依托国际领先的高通量测序平台，采集10mL孕妇外周血，利用新一代测序技术检测母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA），综合生物信息学分析技术，从而对胎儿染色体非整倍体异常（即21三体、18三体和13三体）进行评估。

它适用范围广，12-22+6孕周的孕妇均可检测，且不受孕妇胎次、种族、是否吸烟以及是否患糖尿病等因素影响。

“NIPT既具有远高于常规产前筛查的准确性，又具有非侵入性、无感染和无流产风险等优势。”相对于传统产前筛查技术，NIPT确实具有一定的优势，它的精确筛查准确率大于99%，但马洪星博士也提醒广大孕妇，需要注意的是NIPT依旧不能代替产前诊断，当检测报告提示高风险时，孕妇仍需要进行有创产前诊断即通过羊水穿刺进行疾病诊断。

那么NIPT与传统产前筛查的范围是否一样呢？

NIPT目前主要筛查三种染色体异常疾病，分别为唐氏综合征即21三体综合征、爱德华氏综合征即18三体综合征和Patau综合征即13三体综合征。传统产前筛查主要是筛查21三体综合征、18三体综合征和先天性神经管缺陷。

综上所述，NIPT较传统产前筛查范围更广泛。

如果，你是大庆及周边地区的孕妇，又想进行准确的产前筛查，又想避免侵入性检查，那就了解一下NIPT即无创产前检测吧！

据了解，大庆油田总医院产前诊断中心是大庆地区唯一具有国家资质进行NIPT产前检测的医疗机构，这里的医务人员将竭诚为您提供优生优育的咨询服务。

文/检验科遗传组 申超