避免出生缺陷 从产前筛查开始

国家卫生部门发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，报告指出，我国是出生缺陷高发国家，约为5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例

避免出生缺陷 从产前筛查开始

 “两个月前不是刚做完B超吗？怎么还要做？”

“总检查有辐射吧，不能总去做产检！”

“我邻居就刚怀孕和要生的时候才做的检查，那孩子也都挺好的。”

随着二胎时代的到来，越来越多的高龄孕妇加入了生育大军，而仍有些人对产前筛查和诊断认识不足，致使胎儿染色体病的患病率也随之增加。

几天前，油田总医院优生遗传咨询门诊就来了这样一位患者。

38岁的张某，前期检查还算顺利，到了孕中期，满怀喜悦的来检查，医生因其高龄，建议行介入性产前诊断羊膜腔穿刺术。可张某和家人一商量，这个有创不能做，先做个无创检查吧。

“两周后，无创DNA结果提示为18-三体高风险，必须做羊水穿刺了。”张某拿着报告心里别提多难受了。

“我们中心开展羊膜腔穿刺术很多年了，完成羊穿千余例，还未出现任何风险问题，安全上你们可以放心。”医生邵静安抚道。

几周后的羊水穿刺结果表明，张某腹中胎儿18-三体综合征，也叫爱德华综合征，患病率为活产新生儿的1/4000—8000，患儿出现多发畸形，智力明显底下，生长发育落后及中枢神经系统缺陷，一经明确诊断，均建议终止妊娠。

最终，张某夫妻经慎重考虑后，选择终止妊娠。

出生缺陷是指在胎儿或胚胎期已经形成、出生时或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。重大出生缺陷干预的重点疾病是发病率高、能够有效预防、有效筛查/诊断的疾病，其基本手段就是产前筛查和产前诊断。

“高龄孕妇一定要重视产前筛查和诊断，避免出生缺陷的发生，这样对孩子、对家庭都是一种负责任的表现。”油田总医院产前诊断中心负责人宋一丽表示，如今，仍有很多孕妇出于怕麻烦、怕花钱或“不会这么倒霉”的侥幸心理，忽略产前筛查和诊断这一过程，这是最让临床医生忧心的一点。

宋一丽表示，目前世界范围能够有效实现产前筛查／诊断的疾病主要是染色体病、单基因遗传病和较为明显的结构畸形。而产前筛查和诊断则可有效降低出生缺陷率，提高出生质量和人口素质。

总院产前诊断中心是省卫健委批准成立的产前诊断机构，自2014年成立以来，逐步完善充实了一支优秀的医学遗传专业团队，中心设有优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室以及产前超声筛查室，共有医护人员28人，其中博士、硕士学位20余人。从分子、细胞、器官结构等多个层面建立了完整的综合性筛查与诊断体系，避免或降低出生缺陷的发生。

“中心的筛查和诊断技术紧跟行业前沿，目标是让所有生育家庭都能生个‘好’孩子。”

对于高龄、二胎、有流产史、有不良生育史、有家族遗传性疾病等情况的准妈妈，宋一丽主任有话要说，她表示：“产前筛查和诊断是对自身、对家庭，也是对未出生的孩子的一种负责任的表现，油田总医院产前诊断中心能最大程度帮助你和你的家庭避免缺陷儿的出生，医患互信是良好的基础，中心全体人员也祝福所有家庭都能生一个健康的孩子。”