规避“罕见病”不可少了“产前诊断”

因你珍稀 所以珍惜

规避“罕见病”不可少了“产前诊断”

“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶宝贝”“渐冻人”这些听上去很美，但却很残酷的名字，随着媒体的不断关注和报道，被很多人所认识，而罕见病，这一名词也逐渐进入公众视野。

罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少的疾病。

2月28日，是“国际罕见病日”，今年的主题是“因你珍稀，所以珍惜。”

小编带你走进油田总医院产前诊断中心，请中心负责人宋一丽谈一谈“罕见病”。

可怕的“罕见病”

宋一丽介绍，罕见病是单病种发病率极低的疾病，但总的病种繁多，临床表现复杂，涉及的临床科室众多，因此诊断治疗困难、周期长、且费用高，罕见病家庭往往要辗转多处才能确诊，且花费不菲的时间和金钱。

那么，产前诊断技术在罕见病的诊断上又有哪些作用呢？

“罕见病中约80%是由于遗传缺陷引起，随着近年来分子生物学、细胞遗传学等检测手段的应用，罕见病的筛查与诊断率也在不断提升。”宋一丽建议，如果男女任何一方有罕见病家族病史，或曾生育罕见病儿，那么就应该在怀孕时接受产前诊断，来预防生出的下一代再患罕见病。

临床上，对罕见病预防分为三级：一级预防是可通过三代试管预防罕见病的发生；二级预防是通过产前诊断等诸多手段及早在早中孕期发现罕见病胎儿，必要时需终止妊娠；三级预防是在胎儿出生后进行早期筛查与诊断，进行早期干预，减少不良影响。

宋一丽表示，产前诊断负责的多是二级预防。

产前诊断成了“救命稻草”

据了解，油田总医院产前诊断中心自开通高通量测序技术以来，陆续开展罕见病筛查项目包括：SMA（脊髓肌萎缩症）筛查，脆性X筛查以及全外显子检测技术。与此同时，还对高危孕妇开展羊膜穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析、基因拷贝数变异（CNV）、荧光原位杂交、NIPT等临床检验项目。在罕见病、出生缺陷和遗传性疾病筛查和诊断上取得极大进展。

现如今，还有很多人，尤其是非城市人口认为产前诊断“可有可无”，但对于有出生缺陷或遗传性疾病的家庭来说，产前诊断可谓是他们生出健康孩儿的 “救命稻草”。

孕妇A，因第一胎发育迟缓、智力低下，于二次妊娠16周到产前诊断中心就诊，咨询风险。

医生根据其一胎患儿表现行全外显子检测及家系验证，发现其基因MECP2的突变会导致X连锁显性遗传疾病Rett综合征和X连锁隐性遗传疾病—X-连锁智力迟钝综合征13型。Rett综合征要表现为：认知障碍、肌张力障碍、大脑皮层萎缩、极重度智力残疾、运动发育迟缓等。syndromic13（X-连锁智力迟钝综合征13型）女性携带者表现为：智力障碍、小头畸形、言语困难等。与其临床表现完全相符，并与父母外周血进行比对，发现该患儿为新发突变类型。

经遗传咨询分析后建议行介入性产前诊断—羊膜腔穿刺术，排查胎儿染色体异常及染色体畸变检测，结果提示胎儿16号染色体部分缺失，包含关键基因PRRT2、KCTD13、TBX6，该综合征患者主要表现为面部畸形，癫痫，智力障碍，发育迟缓等，约20%的患者临床表征为脊柱侧弯或半椎体畸形。

后经超声诊断发现胎儿出现脊椎半椎体症状，经遗传咨询，患者于妊娠23+周，选择终止妊娠。遗传咨询的专家建议下一胎妊娠行胎儿介入性产前诊断。

大有作为的“产前诊断”

目前，油田总医院产前诊断中心新开展的检查项目SMA（脊髓肌萎缩症）筛查已2月有余。

但很多孕妈仍不了解SMA（脊髓肌萎缩症）到底是一种什么病？它又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病。

临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

宋一丽表示，随着二孩政策的全面开放，高危孕产妇明显增加，出生缺陷病患儿的几率也在不断增高，因此，产前筛查与诊断在备孕及怀孕期间就显得尤为重要，我们也会根据不同产妇的家族遗传史、疾病史及常规筛查结果给予其深入筛查建议。

油田总医院产前诊断中心目前常规开展：唐氏筛查及筛查结果的解读；早孕期11-13+6周的NT彩超的预约；复发性流产相关咨询；围生期用药及辐射咨询；各类遗传病（单基因病和多基因病）咨询；出生缺陷的预防；孕期血栓前状态；胎儿超声诊断异常解读；不良生育史分析及再孕方案制定；婚育（婚前和生育）咨询；孕期并发症（包括乙肝、糖尿病、羊水过多或过少）咨询；孕期保健咨询；智力低下咨询；羊水及绒毛染色体诊断相关咨询；近亲结婚咨询；家系分析；常见染色体病咨询以及介入性产前诊断手术；染色体异常核型解读分析等。

“对于高危孕产妇，中心医生在其常规筛查发现异常后，会建议其进行分子生物学或细胞遗传学等检测，以此降低缺陷儿、遗传病儿及罕见病儿的出生率，帮助患病家庭减轻痛苦和负担。”宋一丽说道。