总院破解六代家系白内障遗传之谜

本报讯（通讯员曹艳菲李丹）日前，油田总医院检验科遗传室对一个六代遗传性先天性白内障大家系进行跟踪研究后，成功“擒获”gja8 致病基因，为日后该家系后代实现产前诊断、阻断致病基因在家系的传递提供了依据。

该六代遗传性先天性白内障大家系共有成员176 人，其中，40 人罹患先天性白内障，每代均有成员发病，且代际之间发病率没有明显差异。从二代起，若本人为患者，其双亲中必有一方患病，同代中，男女发病几率均接近50 % ，符合常染色体显性遗传的遗传方式。

本着知情同意的原则，课题组提取了部分家系成员的外周血DNA，通过芯片检测、PCR扩增和直接测序等方法研究发现患者gja8 基因存在外显子2 c. 139G>A杂合突变，该突变导致了所编码氨基酸p.D47 N 的改变，而家系内表型正常者未发现携带此突变位点。对家系外同种族正常对照100 人的检测，也没有发现此突变位点，证实该位点是导致该家系发病的致病突变位点，gja8 是这个家系遗传性先天性白内障的致病基因。

遗传室主任马洪星表示，出生缺陷严重影响着我国人口素质，对遗传性先天性白内障等单基因病的研究是降低出生缺陷研究的一个突破口。基因水平的研究在传统医学＋组学（基因、蛋白、代谢）＋遗传咨询的新医学模式的应用和扩展中，必将对疾病的诊断和治疗提供更深层次的认识，进而实现真正的精准医疗和个体化医疗。